Ανθρώπινο μεθυλιωμένο γονίδιο NDRG4/SEPT9/SFRP2/BMP3/SDC2

Στους ενήλικες, περισσότερα από 10 8 εντερικά επιθηλιακά κύτταρα πέφτουν από το εντερικό τοίχωμα κάθε μέρα και απεκκρίνονται με τα κόπρανα μέσω της περισταλτικής του παχέος εντέρου.Λόγω του ότι τα κύτταρα όγκου είναι πιο πιθανό να πέσουν από την εντερική οδό του ανώμαλου πολλαπλασιασμού, τα κόπρανα των ασθενών με όγκο του εντέρου περιέχουν πολλά άρρωστα κύτταρα και μη φυσιολογικά κυτταρικά συστατικά, τα οποία αποτελούν την υλική βάση για σταθερή ανίχνευση κοπράνων.Μελέτες έχουν βρει ότι η τροποποίηση μεθυλίωσης των προαγωγέων γονιδίων είναι ένα πρώιμο γεγονός στην ογκογένεση και το γενετικό υλικό που λαμβάνεται από δείγματα κοπράνων ασθενών με καρκίνο του παχέος εντέρου μπορεί να αντανακλά την παρουσία καρκίνου στο έντερο νωρίτερα.

Το NDRG4, γνωστό και ως SMAP-8 και BDM1, είναι ένα από τα τέσσερα μέλη της οικογένειας γονιδίων NDRG (NDRG1-4), που έχει αποδειχθεί ότι σχετίζεται με τον πολλαπλασιασμό των κυττάρων, τη διαφοροποίηση, την ανάπτυξη και το στρες.Έχει επαληθευτεί ότι η μεθυλίωση NDRG4 είναι ένας πιθανός βιοδείκτης για τη μη επεμβατική ανίχνευση του καρκίνου του παχέος εντέρου σε δείγματα κοπράνων.

Το SEPT9 είναι μέλος της οικογένειας γονιδίων Septin, η οποία αποτελείται από τουλάχιστον 13 γονίδια που κωδικοποιούν μια διατηρημένη περιοχή GTPase που μπορεί να δεσμεύσει πρωτεΐνες που σχετίζονται με τον κυτταροσκελετό και σχετίζεται με κυτταρική διαίρεση και ογκογένεση.Μελέτες έχουν δείξει ότι η περιεκτικότητα σε μεθυλιωμένο γονίδιο Septin9 είναι χαρακτηριστικά αυξημένη σε δείγματα κοπράνων από ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου.

Οι εκκρινόμενες πρωτεΐνες που σχετίζονται με το φριζάρισμα (sFRPs) είναι διαλυτές πρωτεΐνες που αποτελούν μια κατηγορία ανταγωνιστών της οδού Wnt λόγω της υψηλής δομικής τους ομολογίας με τον φριζαρισμένο (Fz) υποδοχέα για τη σηματοδότηση Wnt.Η απενεργοποίηση του γονιδίου SFRP οδηγεί σε ανεξέλεγκτη ενεργοποίηση της σηματοδότησης Wnt που σχετίζεται με τον καρκίνο του παχέος εντέρου.Επί του παρόντος, η μεθυλίωση SFRP2 στα κόπρανα μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως μη επεμβατικός βιοδείκτης για τη διάγνωση του καρκίνου του παχέος εντέρου.

Η BMP3 είναι μέλος της υπεροικογένειας TGF-B και επομένως παίζει σημαντικό ρόλο στην εμβρυϊκή ανάπτυξη προκαλώντας και διαμορφώνοντας τον πρώιμο σχηματισμό οστού.Η BMP3 είναι υπερμεθυλιωμένη στον καρκίνο του παχέος εντέρου και μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως σημαντικός δείκτης όγκου.

Η SDC2 είναι μια πρωτεογλυκάνη θειικής ηπαράνης στην επιφάνεια των κυττάρων που εμπλέκεται στη ρύθμιση πολλών φυσιολογικών και παθολογικών διεργασιών.Οι φυσικές επεξεργασίες περιλαμβάνουν πολλαπλασιασμό κυττάρων, διαφοροποίηση, προσκόλληση, κυτταροσκελετική οργάνωση, μετανάστευση, επούλωση τραυμάτων, επικοινωνία κυττάρου-μήτρας, αγγειογένεση.Οι παθολογικές διεργασίες περιλαμβάνουν φλεγμονή και καρκίνο.Το επίπεδο μεθυλίωσης του γονιδίου SDC2 σε ιστούς καρκίνου του παχέος εντέρου ήταν σημαντικά υψηλότερο από αυτό στους φυσιολογικούς ιστούς.